10.24265/horizmed.2025.v25n2.16
Caso Clinico
Esclerosis sistémica progresiva y enfermedad intersticial pulmonar aguda en niños: a propósito de un caso
Progressive systemic sclerosis and acute interstitial lung disease in children: a case report
Luis Enrique
Núñez Moscoso 1,2,a,b
1.Universidad Nacional
de San Agustín. Arequipa, Perú.
2.Universidad de San Martín
de Porres, Filial Sur. Arequipa, Perú.
a Especialista
en medicina interna
b docente de la Facultad
de Medicina.
RESUMEN
La esclerodermia infantil o juvenil
representa la tercera
enfermedad reumática crónica
infantil en frecuencia tras
la artritis idiopática juvenil (AIJ) y el lupus eritematoso sistémico (LES).
Sus dos principales grupos son las formas sistémica y localizada. La información existente
es muy limitada, ya que no son muchas
las series publicadas y, salvo algunas,
consideran pocos pacientes; por otro lado, ha
evolucionado en su clasificación y manejo.
El
diagnóstico de las enfermedades pulmonares intersticiales (EPI) en adultos, y
más aún en la infancia, constituye un verdadero reto para el clínico. Las EPI
de origen inflamatorio son poco frecuentes en adultos y pueden considerarse
casi excepcionales en niños, pues las series más amplias no superan el medio
centenar. Las formas autoinmunes de EPI en niños representan una categoría
particularmente compleja, ya que involucran mecanismos inmunológicos aberrantes
que afectan tanto los pulmones como otros órganos, lo que puede dificultar el
diagnóstico y tratamiento, además de ensombrecer el pronóstico.
La
relación entre la esclerosis sistémica en niños y la EPI aguda es compleja y
aún está siendo investigada. El diagnóstico temprano, la evaluación clínica y el tratamiento adecuado son esenciales
para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes
pediátricos afectados. Siendo ambas de interés particular y teniendo en
consideración la escasa información documentada, se presenta un paciente de
seis años en quien ambas condiciones aparecen en diferentes momentos de la
enfermedad.
Palabras clave: Esclerosis
Sintémica; Enfermedad
Pulmonar Intersticial; Juvenil. (Fuente: DeCS BIREME)
ABSTRACT
Childhood or
juvenile scleroderma is the third
most common pediatric chronic rheumatic disease following juvenile idiopathic arthritis (JIA) and systemic lupus erythematosus
(SLE). It has two main forms: systemic and localized. The available information remains very limited, as few series have been published,
and most of them include a small number of
patients. On the other hand,
the classification and management of the
disease have evolved over time.
The diagnosis of
interstitial lung diseases (ILDs) in adults-and even more so in children- constitutes a significant challenge for clinicians. ILDs of inflammatory
origin are rare in adults
and can be considered almost
exceptional in children; the largest series report no more than 50 cases. Autoimmune forms of IDLs in children
represent a particularly complex category, as they involve aberrant immunological mechanisms that affect both the lungs and other organs. This can complicate diagnosis and treatment,
and may worsen the prognosis.
The relationship
between systemic sclerosis in children and acute
ILD is complex and remains under investigation.
Early diagnosis, clinical assessment and appropriate treatment are essential to improve the
prognosis and quality of life of affected
pediatric patients. Given the particular relevance of both diseases and the limited information available in the literature, we present the case of a 6-year-old patient in whom both occurred at different stages of disease.
Keywords: Systemic Sclerosis; Lung Diseases, Interstitial; Juvenile. (Source: MeSH NLM)
INTRODUCCIÓN
Las
enfermedades autoinmunes son un grupo heterogéneo de trastornos en los que el
sistema inmunitario, normalmente encargado de proteger al organismo contra
patógenos, comienza a atacar por error las propias células y tejidos del
organismo. Aunque estos trastornos suelen asociarse a los adultos, se reconoce
cada vez más que se desarrollan en la infancia, lo que plantea desafíos únicos tanto para el diagnóstico
como para el tratamiento. En los últimos
años, se han logrado
avances importantes en en su comprensión, demostrando que no solo afectan a los adultos, sino
que también pueden aparecer en etapas tempranas de la vida. La presentación
clínica en los niños varía mucho y va desde síntomas leves y repentinos hasta
afecciones graves y debilitantes que pueden afectar significativamente su
crecimiento y desarrollo. Por ello, la detección temprana y el tratamiento
adecuado son fundamentales para mejorar
los resultados a largo plazo. Los síntomas pueden ser sutiles y confundirse fácilmente con otras afecciones, por lo
que el diagnóstico requiere un enfoque multidisciplinario. Se presenta el caso de un paciente pediátrico que tuvo un diagnóstico complejo, pero inicialmente
tuvo un resultado positivo.
CASO CLÍNICO
Paciente
de sexo masculino de seis años, sin antecedentes personales de importancia,
presentó inicio de la enfermedad de forma insidiosa y progresiva, con tos,
malestar general, leve disnea y movilización de secreciones. Fue evaluado por
un pediatra, quien le diagnosticó laringotraqueítis aguda,
para la cual le indicó tratamiento sintomático por siete días. Tras diez
días sin mostrar una evolución positiva, es reevaluado y se le prescriben
antibióticos y nebulizaciones. Al cabo de 20 días sin mejoría, los padres
decidieron buscar una consulta especializada.
Respecto a los antecedentes familiares, presenta una hermana
y un primo en primer grado con lupus eritematoso sistémico; por otro lado,
cuenta con otro primo en primer grado con lupus discoide; los tres casos se
encuentran en tratamiento. Al examen físico se evidencia induración de la piel
proximal de las articulaciones metacarpofalángicas, lesiones hipo- e
hiperpigmentadas en el tronco y los miembros inferiores y telangectasias.
Los exámenes laboratoriales muestran una velocidad de sedimentación en 30 mm/1 h, proteína
C reactiva en 15 mg/dl,
hemograma y bioquímica dentro de los límites normales. Los estudios
inmunológicos mostraron ANA 1/320 patrón nucleolar, C3, C4 y factor reumatoideo dentro de límites
normales. El estudio
de ENA (anticuerpos extraíbles nucleares) mostró centrómero B (AC3)
positivo. El estudio tomográfico pulmonar evidenció un patrón reticulonodular fino y un quiste
de pared delgada en el lóbulo superior izquierdo (Figura
1).
Figura 1. Tomografía pulmonar
con infiltrado reticulonodular (rojo)
y quiste de pared delgada
(celeste)
Se
clasificó como esclerosis sistémica variante limitada según los nuevos
criterios de clasificación preliminar para esclerosis sistémica juvenil
(criterio mayor: induración cutánea proximal;
criterio menor: fibrosis
pulmonar por TEM, ANA positivo
y ENA positivo) y se inició
tratamiento con deflazacort, metrotrexate y
bromuro de ipratropio. Al cabo de una semana mostró mejoría significativa, pues
remitió la sintomatología. Pasados seis meses de seguimiento, volvió
a presentar tos, leve disnea, movilización de secreciones y
fiebre cuantificada (38,5 °C), motivo por el que es reevaluado. En esta ocasión,
se le solicitó una nueva tomografía pulmonar, en la que se
evidenciaron lesiones alveolares en parches múltiples, mayor componente reticulonodular y quistes
de paredes finas en el lóbulo superior izquierdo (Figura 2). Se llevó a cabo una junta médica para evaluar el tratamiento, y se
decidió iniciar con pulsos de
metilprednisolona, luego se continuó con prednisona, micofelonato,
metrotrexate y bromuro de ipratropio. A los cinco
días presentó una mejoría sustancial de los síntomas, desaparecieron los
infiltrados en los campos pulmonares y se mantiene estable hasta la actualidad.
Figura 2. Tomografía pulmonar
que muestra infiltrados alveolares múltiples (celeste), aumento de trama reticulonodular y quistes de pared
delgada (rojo)
DISCUSIÓN
La esclerosis sistémica progresiva en niños, también
conocida como esclerosis sistémica juvenil (ESJ), es una enfermedad
autoinmune rara y grave que se caracteriza por la inflamación y fibrosis de múltiples órganos. Los síntomas
clínicos incluyen fenómeno de Raynaud, endurecimiento y engrosamiento de la
piel, y afectación de órganos internos como los pulmones, el corazón, el tracto
gastrointestinal y los riñones (1-3).
La presentación clínica de la ESJ puede diferir de la esclerosis sistémica en adultos, con una
mejor supervivencia en los niños. Sin embargo, la enfermedad puede progresar rápidamente
y ser potencialmente fatal (2,4). Las
manifestaciones comunes incluyen fibrosis pulmonar, dismotilidad esofágica e intestinal y, en algunos casos, miopatía
cardíaca (1,3,5).
El tratamiento de la ESJ es complejo
y multifacético, adaptado principalmente de los regímenes
utilizados en adultos debido a la rareza de la enfermedad en la población
pediátrica. Las opciones terapéuticas incluyen inmunosupresores como
metotrexato y corticosteroides, así como bloqueadores de los canales de calcio para el fenómeno de Raynaud (3,6). La investigación en tratamientos específicos para
niños es limitada, debido a ello, se requiere un enfoque colaborativo para mejorar
la comprensión y el manejo de esta enfermedad (7,8).
La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) en niños es un grupo
heterogéneo de trastornos raros que afectan el parénquima pulmonar y se
caracterizan por una disfunción restrictiva y
un intercambio de gases anormal. Estos trastornos pueden involucrar
el tejido intersticial, el epitelio, los vasos sanguíneos
o la pleura, y se presentan con síntomas respiratorios progresivos que a menudo
son sutiles, lo que puede
llevar a un retraso
en el diagnóstico (9,10). Su presentación clínica
puede imitar otras enfermedades respiratorias comunes como la neumonía o el asma, lo que complica aún más el
diagnóstico. La evaluación diagnóstica puede incluir pruebas genéticas, lavado broncoalveolar y biopsia pulmonar, especialmente en casos de incertidumbre diagnóstica o cuando
hay una insuficiencia respiratoria severa o refractaria (10,11). El tratamiento de la EPI en niños es
multifacético y puede incluir medidas de soporte general,
agentes antiinflamatorios,
inmunosupresores o antifibróticos, basados
en datos derivados de estudios en adultos (9). La identificación temprana y
el tratamiento adecuado son cruciales para evitar la progresión a una
insuficiencia respiratoria crónica irreversible, lo que impacta negativamente
en el pronóstico (9,10).
La American Thoracic Society ha desarrollado guías clínicas para la clasificación, evaluación y manejo de la EPI en niños, destacando la
importancia de un enfoque multidisciplinario que incluya hallazgos clínicos, radiológicos, genéticos e
histológicos (10).
La ESJ está estrechamente relacionada con la EPI, pues esta es una de las complicaciones más comunes
y graves en los casos de pacientes pediátricos. Un estudio que utilizó
tomografía computarizada de alta resolución (HRCT)
encontró que el 91 % de los niños con ESJ presentaban
evidencia de EPI, a pesar de que las
radiografías de tórax eran normales en la mayoría de los casos (12). Las manifestaciones más
comunes en HRCT incluyeron atenuación en vidrio esmerilado, panalización y opacidades lineales, lo
que subraya su importancia en la detección temprana de EPI en estos pacientes. Además, la EPI en la
ESJ puede progresar rápidamente y contribuir significativamente a la morbimortalidad. Un estudio adicional indicó que la EPI fue la afección pulmonar
más frecuente en niños con
ESJ, detectada en el 67 % de los casos (13). La detección temprana y el
monitoreo periódico son esenciales para evitar complicaciones graves.
La
EPI aguda en niños es una condición rara y grave que se caracteriza por
inflamación y fibrosis del tejido intersticial pulmonar, lo que resulta en una
disfunción respiratoria restrictiva y un intercambio de gases anormal.
Esta condición puede ser desencadenada por diversas etiologías,
incluyendo infecciones, exposiciones tóxicas y enfermedades autoinmunes. En el
contexto pediátrico, la presentación clínica de la EPI aguda puede incluir
síntomas como tos, disnea y taquipnea. La evaluación diagnóstica puede requerir una combinación de estudios de imagen, como la
HRTC, pruebas de función pulmonar, lavado broncoalveolar y, en algunos casos, biopsia pulmonar para
confirmar el diagnóstico y determinar la etiología subyacente (10,14,15). El
tratamiento de la EPI aguda en niños es multifacético y puede incluir
medidas de soporte general, como oxigenoterapia
y ventilación mecánica en casos severos, así como el uso de agentes
antiinflamatorios, inmunosupresores o antifibróticos,
basados en datos derivados de estudios en adultos (10,16).
La identificación temprana y el tratamiento adecuado son cruciales para evitar la
progresión a una insuficiencia respiratoria crónica irreversible, lo que impacta negativamente
en el pronóstico. La American Thoracic Society ha
desarrollado guías clínicas para la clasificación, evaluación y manejo
de la EPI en la infancia, destacando la importancia de un enfoque
multidisciplinario que incluya hallazgos clínicos, radiológicos,
genéticos e histológicos (13).
El tratamiento de las enfermedades intersticiales autoinmunes
se basa principalmente en el uso de inmunosupresores para controlar la
inflamación y evitar el daño progresivo a los pulmones (17,18). El régimen terapéutico suele incluir lo siguiente:
•
Corticosteroides:
Son utilizados de forma inicial para reducir la
inflamación. Se administran de manera oral o intravenosa, dependiendo de la
gravedad de la enfermedad.
•
Inmunosupresores: Los medicamentos como la azatioprina, el micofenolato mofetil y el metotrexato se utilizan para mantener el
control de la respuesta inmune y prevenir la progresión de la enfermedad.
•
Agonistas
de la interleucina-6 (IL-6): En algunos casos, los
bloqueadores de la IL-6, como el tocilizumab, pueden
ser efectivos para tratar la inflamación pulmonar autoinmune.
•
Anticuerpos monoclonales: El rituximab es una opción
en casos refractarios, especialmente cuando la enfermedad está relacionada con el lupus o la esclerosis sistémica, ya que inhibe la
activación de los linfocitos B.
En
conclusión, si bien es cierto que hay avances importantes en los últimos años
en el estudio y evolución de la esclerosis sistémica y las EPI en niños, e incluso
en comparaciones con adultos,
la presencia de criterios propios para la edad pediátrica ayudará a
estandarizar los diagnósticos, y quedan por delante importantes estudios por
realizar para definir los criterios de actividad
y daño de la enfermedad e instrumentos para medir su evolución. Será necesario aplicar
estas medidas validadas en estudios clínicos
de nuevos tratamientos de estas importantes
condiciones en la edad pediátrica.
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Contribución de la autoría: LENM se encargó de la concepción, diseño
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Fuente
de financiamiento: El autor financió este artículo.
Conflicto de intereses: El autor declara no tener ningún conflicto de interés.
Correspondencia:
Luis Enrique
Núñez Moscoso lnunezm@unsa.edu.pe
Recibido: 13/11/2024
Evaluado: 6/12/2024
Aprobado: 3/2/2025