@article{Rojas_Narvaja_Rivas_Guevara-Fujita_Castañeda_Fujita_2012, title={Implementación de la Prueba del Multiplex PCR para el Gen DMD en Pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51}, volume={12}, url={https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/125}, abstractNote={<p class="Estilo36" align="justify">OBJETIVO</p><p align="justify">Estandarizar la prueba del Multiplex PCR para identificar las deleciones más frecuentes que incluye nueve exones: 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44 y 4 del gen DMD cuyas mutaciones producen las distrofias musculares de Duchenne y de Becker..</p><p class="Estilo36" align="justify">MATERIAL Y MÉTODO</p><p align="justify">La prueba fue realizada con 9 individuos, usando DNA obtenido de sangre periférica. De ellos, incluyendo 2 hermanos, tenían diagnóstico clínico de distrofia muscular compatible con DMD. Nueve pares de primers de los exones mencionados se usaron simultáneamente en una amplificación PCR y analizados por geles de agarosa y acrilamida. Uno de los pacientes (DMD-1) tenía diagnóstico molecular de deleción del exón 45 (control positivo) y 5 controles sanos (controles negativos).</p><p class="Estilo36" align="justify">RESULTADOS</p><p align="justify">Los controles normales mostraron segmentos normales del tamaño esperado de los 9 exones luego de la amplificación PCR. El paciente DMD-1, evidenció la deleción del exón 45 (control positivo). Uno de los pacientes (DMD-3) presentó una nueva deleción que incluyó los exones 48 a 51, el resultado fue replicado en su hermano (también afectado con DMD)...</p><p class="Estilo36" align="justify">CONCLUSIONES</p><p align="justify">Se optimizó la prueba de Multiplex-PCR del gen DMD. Esto nos permite contar con una prueba para discernir gran número de pacientes con distrofia y determinar si tienen DMD/DMB. Uno de los pacientes mostró una mutación consistente en la deleción de los exones 48 a 51 que fué corroborada en su hermano afectado con distrofia. (Rev Horiz Med 2012; 12(3): 6-13)</p>}, number={3}, journal={Horizonte Médico (Lima)}, author={Rojas, Diana and Narvaja, María Elizabeth and Rivas, Luis and Guevara-Fujita, Maria Luisa and Castañeda, Carlos and Fujita, Ricardo}, year={2012}, month={sep.}, pages={8–15} }