TY - JOUR AU - Acosta, Oscar AU - Solano, Luis AU - Oré, Daniel AU - Salazar Granara, Alberto AU - Sandoval, José AU - Fujita, Ricardo PY - 2015/03/25 Y2 - 2024/03/28 TI - Polimorfismo -308 G/A en la región promotora del gen factor de necrosis tumoral alfa (TNFA) en diferentes subpoblaciones peruanas JF - Horizonte Médico (Lima) JA - Horiz Med VL - 10 IS - 1 SE - DO - UR - https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/160 SP - 48-54 AB - El alelo mutante A del polimorfismo -308 Guanina/Adenina (-308 G/A) del gen TNFA (citoquina Factor de Necrosis Tumoral alfa), esta implicado a una mayor producción de la proteína y asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Nuestro objetivo es establecer la distribución de frecuencias de los alelos y genotipos de este polimorfismo en diferentes subpoblaciones peruanas para evaluar su utilidad como factor de riesgo a dichas enfermedades. Se determinó los genotipos del polimorfismo -308 G/A del gen TNF alfa mediante PCR-RFLP en el DNA de 135 individuos de 7 grupos subpoblacionales: 20 mestizos de Lima; 56 nativos amazónicos (44 de Andoas-Loreto, y 12 de Amazonas); 59 nativos andinos (12 de Ancash , 10 de Cajamarca, 18 de Huarochiri-Lima y 19 de Puno). Los resultados muestran que la frecuencia del alelo mutante A es muy baja (máximo 12,5% en mestizos de Lima), o ausente en las distintas subpoblaciones. Asimismo, no se detectó ningún genotipo homocigoto AA en las 135 muestras estudiadas.<br /><br /> Una implicancia práctica de la baja frecuencia del alelo A mutante en nuestra población sería su utilidad en los casos donde su prevalencia esté asociado a la susceptibilidad a enfermedades inmunológicas, infecciosas e inflamatorias. Aunque otra consecuencia es que debemos buscar nuevos alelos o variantes en este gen para asociarlos a la susceptibilidad a tales enfermedades ER -