Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consaguinidad múltiple

Autores/as

  • Carlos Scotto E.
  • Mónica Paredes A.
  • Gioconda Manassero M.

Resumen

Se reporta el estudio de tres pacientes con un alto grado de consanguinidad. Dos hermanos (hermano y hermana) y un primo hermano de 07, 12 y 03 años respectivamente, con un cuadro clínico de hipoplasia cerebelar severa caracterizada por la presencia de una anomalía en la conformación de las estructuras supratentorial e infratentorial. Presentaron un vermis rudimentario y un tronco cerebral de pequeño tamaño, encontrándose incrementada la cisterna prepontina y una inserción alta del tentorio. Además, presentaron disgenesia del cuerpo calloso, no apreciándose otras alteraciones a nivel de las estructuras supratentoriales ni asimetría en las circunvoluciones cerebrales. Los pacientes presentaron incoordinación en los movimientos de los ojos y de la cabeza, estrabismo, ptosis bilateral y oftalmoplejia leve; así mismo, ligera macrocefalia, orejas prominentes, escoliosis, presencia de lesiones hiperpigmentadas en la piel y otras manchas hipopigmentadas, hipotonía troncal y axial, nistagmus, bajo peso al nacimiento (2,7 a 2,9 Kg), problemas para la deglución de alimentos sólidos, retardo en el crecimiento y bajo coeficiente intelectual con un vocabulario limitado compuesto por palabras de dos sílabas.

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Publicado

2006-12-20

Cómo citar

Scotto E., C., Paredes A., M., & Manassero M., G. (2006). Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consaguinidad múltiple. Horizonte Médico (Lima), 6(2), 98–102. Recuperado a partir de https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/235

Número

Sección

Caso clínico