Un caso de hipoplasia cerebelar humana asociada a consaguinidad múltiple

Resumen

Se reporta el estudio de tres pacientes con un alto grado de consanguinidad. Dos hermanos (hermano y hermana) y un primo hermano de 07, 12 y 03 años respectivamente, con un cuadro clínico de hipoplasia cerebelar severa caracterizada por la presencia de una anomalía en la conformación de las estructuras supratentorial e infratentorial. Presentaron un vermis rudimentario y un tronco cerebral de pequeño tamaño, encontrándose incrementada la cisterna prepontina y una inserción alta del tentorio. Además, presentaron disgenesia del cuerpo calloso, no apreciándose otras alteraciones a nivel de las estructuras supratentoriales ni asimetría en las circunvoluciones cerebrales. Los pacientes presentaron incoordinación en los movimientos de los ojos y de la cabeza, estrabismo, ptosis bilateral y oftalmoplejia leve; así mismo, ligera macrocefalia, orejas prominentes, escoliosis, presencia de lesiones hiperpigmentadas en la piel y otras manchas hipopigmentadas, hipotonía troncal y axial, nistagmus, bajo peso al nacimiento (2,7 a 2,9 Kg), problemas para la deglución de alimentos sólidos, retardo en el crecimiento y bajo coeficiente intelectual con un vocabulario limitado compuesto por palabras de dos sílabas.