Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

  • Sergio Talavera Vargas-Machuca Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres.
  • Ismenia Gamboa Oré b. Docente de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres.
  • Francia Huamán Dianderas Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.
  • Ricardo Fujita Alarcón Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.
  • María Luisa Fajardo Loo Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú.
  • María Luisa Guevara Gil Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.

Resumen

La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.

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Biografía del autor

Afiliación institucional / Rol de autor

1. Biólogo, Docente de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Norbert Wiener.

a. Laboratorio de Citogenética del Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima Perú.
b. Docente de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres.


Afiliación institucional / Rol de autor

2. Biólogo, Docente de la Facultad de Medicina de la Universidad Federico Villarreal.

a. Facultad de Medicina de la Universidad Federico Villarreal.

 

Afiliación institucional / Rol de autor
c. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.
Afiliación institucional / Rol de autor
c. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.
Afiliación institucional / Rol de autor
3. Médico Genetista. Instituto Nacional Materno Perinatal. Lima, Perú.
Afiliación institucional / Rol de autor
c. Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martín de Porres.

Citas

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Publicado
2017-09-19
Cómo citar
TALAVERA VARGAS-MACHUCA, Sergio et al. Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Horizonte Médico (Lima), [S.l.], v. 17, n. 3, p. 73-78, sep. 2017. ISSN 2227-3530. Disponible en: <http://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/671>. Fecha de acceso: 19 feb. 2020 doi: https://doi.org/10.24265/horizmed.2017.v17n3.12.
Sección
CASO CLÍNICO

Palabras clave

Síndrome de Smith Magenis; del 17p11.2; MLPA