Incontinentia pigmenti en Cajamarca: reporte de un caso en lactante

Autores/as

  • Brayan Gálvez-Marticorena Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Lima, Perú; Universidad de San Martín de Porres, Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-2084-5671
  • Javier Chambi-Torres Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Lima, Perú; Universidad de San Martín de Porres, Sociedad Científica de Estudiantes de Medicina, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0003-4574-8701

DOI:

https://doi.org/10.24265/horizmed.2015.v15n3.10

Palabras clave:

Síndrome de Bloch-Sulzberger, Incontinencia pigmentaria, Hiperpigmentación

Resumen

La Incontinentia pigmenti (IP) o Síndrome de Bloch-Sulzberger es una rara enfermedad dominante ligada al cromosoma X, caracterizada por lesiones en la piel. Puede estar acompañada de manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y dentales. Se presenta el caso clínico de una lactante de un mes y veintiséis días diagnosticada con esta enfermedad y tratada con éxito.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Citas

Orphanet Report Series. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. 2012,Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases _by_alphabetical_list.pdf. Accedido Jul 4, 2013

Landy SJ, Donnai D: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergersyndrome).J Med Genet 1993, 30:53-59.

Sheuerle A. Male cases of incontinentia pigmenti: A case andreview. Am J Med Genet. 1998; 77:201-18.

Smahi A, Courtois G, Vabres P et al. Genomicrearrangement in NEMO impairs NF-jB activation and isa cause of incontinentia pigmenti.Nature 2000; 405: 466-472.

Hadj-Rabia S, Rimella A, Smahi A, et al. Clinical and histologic features of incontinentia pigmentiin adults with nuclear factor κB essential modulatorgene mutations. J Am Acad Dermatol 2011; 64(3): 508-15. Epub 2011 Jan 20.

Minic S, TrpinacD, Obradovic M. Incontinentia pigmentidiagnostic criteria. Update.Clin Genet 2014; 85: 536-542

Meuwissen M, Mancini G. Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review. European Journal of Medical Genetics. 2012; vol 55(5):323-331

Francois J. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) and retinal changes. Br J Ophthalmol 1984; 68:19-25.

García García Alina, Hernández García Iván, de León Ojeda Norma, Acosta Sabatés Marta, Marrón Portales Lurdes. Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2010 Sep [citado 2014 Jul 04]; 82(3):20-27. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000300003&lng=es.

Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentiapigmenti: A review and update on the molecularbasis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47:169-89

##submission.downloads##

Publicado

2015-09-17

Cómo citar

1.
Gálvez-Marticorena B, Chambi-Torres J. Incontinentia pigmenti en Cajamarca: reporte de un caso en lactante. Horiz Med [Internet]. 17 de septiembre de 2015 [citado 2 de mayo de 2025];15(3):57-60. Disponible en: https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/303

Número

Vol. 15 Núm. 3 (2015): Julio - Setiembre

Sección

Caso clínico

Licencia

Derechos de autor 2015 Horizonte Médico (Lima)

Creative Commons License

Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución 4.0.

El contenido de la Revista Horizonte Médico (Lima) (Horiz. Med.) es de libre acceso,  de manera gratuita, con el fin de divulgar los trabajos y experiencias desarrolladas en el área biomédica y de salud pública realizados a nivel nacional e internacional, promoviendo la investigación en los diferentes campos de la medicina humana.

La Revista Horizonte Médico (Lima) mantiene los derechos de autoría, distribución y reproducción de los artículos publicados.

Todos los artículos aceptados y publicados en la Revista Horizonte Médico se distribuyen gratuitamente bajo los términos de la licencia Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0).