Incontinentia pigmenti en Cajamarca: reporte de un caso en lactante
DOI:
https://doi.org/10.24265/horizmed.2015.v15n3.10Palavras-chave:
Síndrome de Bloch-Sulzberger, Incontinencia pigmentaria, HiperpigmentaciónResumo
La Incontinentia pigmenti (IP) o Síndrome de Bloch-Sulzberger es una rara enfermedad dominante ligada al cromosoma X, caracterizada por lesiones en la piel. Puede estar acompañada de manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y dentales. Se presenta el caso clínico de una lactante de un mes y veintiséis días diagnosticada con esta enfermedad y tratada con éxito.
Downloads
Referências
Orphanet Report Series. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. 2012,Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases _by_alphabetical_list.pdf. Accedido Jul 4, 2013
Landy SJ, Donnai D: Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzbergersyndrome).J Med Genet 1993, 30:53-59.
Sheuerle A. Male cases of incontinentia pigmenti: A case andreview. Am J Med Genet. 1998; 77:201-18.
Smahi A, Courtois G, Vabres P et al. Genomicrearrangement in NEMO impairs NF-jB activation and isa cause of incontinentia pigmenti.Nature 2000; 405: 466-472.
Hadj-Rabia S, Rimella A, Smahi A, et al. Clinical and histologic features of incontinentia pigmentiin adults with nuclear factor κB essential modulatorgene mutations. J Am Acad Dermatol 2011; 64(3): 508-15. Epub 2011 Jan 20.
Minic S, TrpinacD, Obradovic M. Incontinentia pigmentidiagnostic criteria. Update.Clin Genet 2014; 85: 536-542
Meuwissen M, Mancini G. Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review. European Journal of Medical Genetics. 2012; vol 55(5):323-331
Francois J. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) and retinal changes. Br J Ophthalmol 1984; 68:19-25.
García García Alina, Hernández García Iván, de León Ojeda Norma, Acosta Sabatés Marta, Marrón Portales Lurdes. Revisión clínica de 28 casos de incontinencia pigmentaria. Rev Cubana Pediatr [revista en la Internet]. 2010 Sep [citado 2014 Jul 04]; 82(3):20-27. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312010000300003&lng=es.
Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentiapigmenti: A review and update on the molecularbasis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47:169-89
Downloads
Publicado
Como Citar
Edição
Seção
Licença
Copyright (c) 2015 Horizonte Médico (Lima)

Este trabalho está licenciado sob uma licença Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Os resultados de pesquisa da revista Horizonte Médico (Lima) (Horiz. Med.) são publicados sem custo e estão disponíveis gratuitamente para download sob o modelo de acesso aberto, com o objetivo de disseminar trabalhos e experiências desenvolvidos nas áreas biomédica e de saúde pública, tanto nacional quanto internacionalmente, e promover a pesquisa nos diferentes campos da medicina humana. Todos os manuscritos aceitos e publicados na revista são distribuídos gratuitamente sob os termos de uma licença Creative Commons - Atribuição 4.0 Internacional (CC BY 4.0).