Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)

Autores/as

  • Sergio Talavera Vargas-Machuca Universidad Norbert Wiener, Facultad de Ciencias de la Salud, Lima, Perú; Instituto Nacional Materno Perinatal, Laboratorio de Citogenética, Lima, Perú; Universidad San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-4360-4790
  • Ismenia Gamboa Oré Universidad Federico Villarreal, Facultad de Medicina, Lima, Perú; Instituto Nacional Materno Perinatal, Laboratorio de Citogenética, Lima, Perú; Universidad San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Lima, Perú
  • Francia Huamán Dianderas Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-1104-4725
  • Ricardo Fujita Alarcón Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0002-9617-5109
  • María Luisa Fajardo Loo Instituto Nacional Materno Perinatal, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0001-6165-7936
  • María Luisa Guevara Gil Universidad de San Martín de Porres, Facultad de Medicina Humana, Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular, Lima, Perú https://orcid.org/0000-0001-5457-231X

DOI:

https://doi.org/10.24265/horizmed.2017.v17n3.12

Palabras clave:

Síndrome de Smith Magenis, Del 17p11.2, MLPA

Resumen

La genética médica avanza rápidamente gracias a las tecnologías que definen con precisión el aporte de los genes en el desarrollo de enfermedades. Algunos síndromes se presentan en la población general, y su diagnóstico y manejo son importantes para brindar al paciente cuidados y pronósticos de vida adecuados. Presentamos el caso de una niña dismórfica nacida a las 33 semanas de gestación por cesárea por preemclampsia materna. El análisis citogenético reveló una deleción heterocigota en el brazo corto del cromosoma 17 (46, XX, del 17p11.2) en el estudio cromosómico. El diagnóstico se complementó con el análisis de MLPA, que mide la presencia/ausencia de ciertos genes definidos en algunos síndromes, y confirmó la deleción de 2.1 megabases que incluyen el gen RAI1, responsable del Síndrome de Smith-Magenis.

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Publicado

2017-09-19

Cómo citar

1.
Talavera Vargas-Machuca S, Gamboa Oré I, Huamán Dianderas F, Fujita Alarcón R, Fajardo Loo ML, Guevara Gil ML. Diagnóstico molecular de síndrome de Smith-Magenis por MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Horiz Med (Lima) [Internet]. 19 de septiembre de 2017 [citado 12 de agosto de 2022];17(3):73-8. Disponible en: https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/671

Número

Sección

Caso clínico

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