Análisis genético- molecular de glaucoma primario de ángulo abierto en familias peruanas

Abstract

OBJETIVO

Caracterizar e identificar el componente genético del glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) en tres familias peruanas con reiterada presencia de GPAA.

MATERIAL Y MÉTODO

Es un estudio de casos familiares, con una muestra de tres familias que representan un total de 39 individuos de los cuales 25 afectados con diagnostico de GPAA. El criterio diagnóstico fue presión intraocular (PIO) > 22 mm Hg y/o excavación del disco óptico mayor a 0.6, y que sea primario o esencial. Se extrajo el ADN y se hizo amplificación de microsatélites por PCR, electroforesis en gel de poliacrilamida y búsqueda de mutaciones de miocilina (MYOC) y optineurina (OPTN).

RESULTADOS

Las tres familias presentaron en ambos sexos segregación mendeliana de tipo autosómico dominante. Una familia segrega con microsatélites de la región GLC1B (cromosoma 2cen-q13). Otra familia segrega con marcadores de la región GLC1F en 7q35-36, y constituye el segundo caso confirmatorio a nivel mundial para este locus. Por otro lado, encontramos una nueva mutación causal en el gen MYOC (GLC1A) en una tercera familia. El producto es similar a la mutación más frecuente en caucásicos.

CONCLUSIONES

Hubo asociación de GPAA con loci previamente descritos por otros autores, en las regiones cromosómicas GLC1A, GLC1B y GLC1F, confirmándose heterogeneidad genética de GPAA en el Perú. La mutación Asn480Lys está presente en los miembros afectados de una familia estudiada y permitió el diagnóstico presintomático de un paciente, lo que demostró la utilidad del estudio genético-molecular para GPAA.