Lo molecular no es invisible a los ojos

  • Frank Lizaraso Caparó Facultad de Medicina Humana, Universidad de San Martín de Porres, Lima, Perú
  • Ricardo Fujita Facultad de Medicina Humana de la USMP. Lima, Perú.

Resumen

La Biología Molecular empieza su “Era de Oro” con la identificación de la molécula del DNA (ADN) por Watson y Crick en 1953 que explica la estructura y función del material genético, su mecanismo de expresión (en RNA) y el de traducción (en proteínas) (1, 2). Las numerosas enzimas involucradas (para polimerizar moléculas, copiar, cortar, pegar, borrar, etc.) fueron aisladas y usadas In Vitro para manipular las moléculas. Ello dio lugar a la tecnología de la amplificación PCR, la secuenciación DNA recombinante o la clonación molecular (aislar un segmento de DNA, por ejemplo humano, y multiplicarlo -clonarlo- dentro de virus o bacterias) (2,3). Esta tecnología permitió estudiar el comportamiento de los genes, RNAs y proteínas In Vitro para su caracterización química y biológica. La transferencia tecnológica se aplicó en las proteínas recombinantes, por ejemplo la insulina o la eritropoyetina humana recombinante clonada en bacterias producidas por la industria farmacéutica (últimamente animales lecheros en vez de bacterias). También tenemos animales transgénicos modelos de experimentación o con órganos “humanizados” para trasplante o reemplazo en personas (2,3,4). A fines de los 80 muchos laboratorios interesados en enfermedades específicas hacían librerías de todo el genoma (pajar) para buscar su gen de interés (aguja). La concertación de decenas de esos laboratorios en una estrategia diferente resultó en la joya de la corona: conocer toda nuestra información sin interesarse en una enfermedad en particular, plasmado en el Proyecto Genoma Humano desarrollado entre 1990 y 2003. Resultando un catálogo de nuestros genes para compararlos con sus versiones asociadas a enfermedades: 20,000 genes escritos con 3 mil millones de letras (5,6). Esto es importante porque hay miles de proteínas poco accesibles y producidas esporádicamente como en el cerebro, corazón, embrión o retina; que de otro modo no hubieran sido conocidas. Con esa información se han construido mapas de interacción (redes y cascadas) entre moléculas en células, tejidos y órganos sanos y en condiciones patológicas que redefinen nuestras enfermedades (7). La identificación de moléculas anormales (mutaciones en genes, o distorsiones de RNA o proteínas) que son el origen causal de enfermedades nos revela lo que había en la “caja negra” de miles de enfermedades. Conocer la molécula afectada facilita 1) su uso como marcador diagnóstico, 2) entender su funcionamiento normal y patogénico y 3) diseñar estrategias para terapias con conocimiento de causa. Actualmente se conocen cerca de 4,500 genes implicados en salud, incluyendo las “enfermedades raras o huérfanas”, cáncer (oncogenética) y factores predisponentes a decenas de enfermedades crónicas, a susceptibilidad/resistencia a infecciones o enfermedades inflamatorias (inmunogenética), o respuesta adecuada (o no) a los fármacos (farmacogenética) (2,3,4,7). Cabe mencionar que marcadores moleculares de distintos tipos virales, bacterianos y de otros microorganismos también da mucha información acerca de su potencial patogenicidad, susceptibilidad o resistencia a antibióticos (2,3,4).

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Biografía del autor

Afiliación institucional / Rol de autor

Editor de Horizonte Médico.

Doctor en medicina. Médico cirujano plástico.

Decano de la Facultad de Medicina Humana de la USMP. Lima, Perú.

Afiliación institucional / Rol de autor

Director encargado del Centro de Genética y Biología Molecular.

Jefe de la Oficina de Investigación de la Universidad de San Martín de Porres.

Doctor en Ciencias (Ph.D.) en Genética Molecular.

Citas

1. Watson JD, Crick F.H.C. Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid. (1953) Nature 171, 737-738.
2. Watson JD. Molecular Biology of the Gene, 7th ed, 2014. Ed. Cold Spring Harbor Press, Cold Spring Harbor, New York.
3. Perera J, Tormo A y García JL. Ingeniería Genética, Volumen I, Preparación, análisis, manipulación y clonaje de DNA (2002). Ed.
Síntesis, Madrid.
4. Sasson A. Health Care, Food and Nutrition. Opportunities and Challenges for the Life Sciences and Biotechnology. (2011) Ed Centre
for Global Sustainability Studies.
5. Venter JG, Adams MD, Myers EW, Li PW, Mural RJ, Sutton GG et al. The Sequence of the Human Genome (2001). Science;291: 1304-
1351.
6. International Human Genome Sequencing Consortium. Finishing the Euchromatic Sequence of the Human Genome Nature. 2004;
431:931–945.
7. Kotlyar M, Pastrello C, Pivetta F, Lo Sardo A, Cumbaa C, Li H, Naranian T, et al. “In silico prediction of physical protein interactions,
characterization of interactome orphans”. Nature Methods.2015;12: 79–84.
8. Bogyo M and Ruud PM. New technologies and their impact on ‘omics’ research. Current Opinion in Chemical Biology. 2013;17: 1-3.
9. Horgan RP and Kenny LC.‘Omic’ technologies: genomics, transcriptomics, proteomics and metabolomics. The Obstetrician &
Ginaecologyst .2011;13: 189-195.
10. Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease Board on Life Sciences Division on Earth and Life Studies,
National Research Council of The National Academies. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical
Research and a New Taxonomy of Disease. Ed. The National Academy Press, Washington DC. Disponible en: https://www.nap.edu/
login.php?record_id=13284&page=https%3A%2F%2Fwww.nap.edu%2Fdownload%2F13284
11. Sandoval JR, Salazar A, Acosta-Conchucos O, Castillo-Herrera W, Fujita, R, Pena, SDJ and Santos FR. Tracing the Genomic Ancestry
of Peruvian .J Hum Genet. 2013;58(9):627-34.
12. Sandoval J, Madsen H, De Stefano G, Descailleaux-Dulanto J, Velazquez-Reinoso M, Ñique C, et al. High prevalence of a defective
MBL2 genotype in Native West Central South American populations. PLOS One. 2014; 9(10): e108943.
Publicado
2017-03-30
Cómo citar
LIZARASO CAPARÓ, Frank; FUJITA, Ricardo. Lo molecular no es invisible a los ojos. Horizonte Médico (Lima), [S.l.], v. 17, n. 1, p. 4-5, mar. 2017. ISSN 2227-3530. Disponible en: <http://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/546>. Fecha de acceso: 07 jul. 2020
Sección
EDITORIAL