Implementación de la Prueba del Multiplex PCR para el Gen DMD en Pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51

Autores/as

  • Diana Rojas
  • María Elizabeth Narvaja
  • Luis Rivas
  • Maria Luisa Guevara-Fujita
  • Carlos Castañeda
  • Ricardo Fujita

Resumen

OBJETIVO

Estandarizar la prueba del Multiplex PCR para identificar las deleciones más frecuentes que incluye nueve exones: 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44 y 4 del gen DMD cuyas mutaciones producen las distrofias musculares de Duchenne y de Becker..

MATERIAL Y MÉTODO

La prueba fue realizada con 9 individuos, usando DNA obtenido de sangre periférica. De ellos, incluyendo 2 hermanos, tenían diagnóstico clínico de distrofia muscular compatible con DMD. Nueve pares de primers de los exones mencionados se usaron simultáneamente en una amplificación PCR y analizados por geles de agarosa y acrilamida. Uno de los pacientes (DMD-1) tenía diagnóstico molecular de deleción del exón 45 (control positivo) y 5 controles sanos (controles negativos).

RESULTADOS

Los controles normales mostraron segmentos normales del tamaño esperado de los 9 exones luego de la amplificación PCR. El paciente DMD-1, evidenció la deleción del exón 45 (control positivo). Uno de los pacientes (DMD-3) presentó una nueva deleción que incluyó los exones 48 a 51, el resultado fue replicado en su hermano (también afectado con DMD)...

CONCLUSIONES

Se optimizó la prueba de Multiplex-PCR del gen DMD. Esto nos permite contar con una prueba para discernir gran número de pacientes con distrofia y determinar si tienen DMD/DMB. Uno de los pacientes mostró una mutación consistente en la deleción de los exones 48 a 51 que fué corroborada en su hermano afectado con distrofia. (Rev Horiz Med 2012; 12(3): 6-13)

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Publicado

2012-09-24

Cómo citar

1.
Rojas D, Narvaja ME, Rivas L, Guevara-Fujita ML, Castañeda C, Fujita R. Implementación de la Prueba del Multiplex PCR para el Gen DMD en Pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51. Horiz Med (Lima) [Internet]. 24 de septiembre de 2012 [citado 12 de agosto de 2022];12(3):8-15. Disponible en: https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/125

Número

Sección

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