Mapeo cromosómico y refinamiento de la localización de un gen de glaucoma en 2cen-2q12 en una familia peruana: avances hacia la identificación del gen GLC1B

Resumen

La genética molecular es una herramienta que está revelando los genes responsables de enfermedades hereditarias, incluso algunos de ellos han sido ya identificados y caracterizados. En otros genes la identificación está más cercana porque se les ha localizado (mapeado) en regiones cromosómicas específicas donde su búsqueda se refina paulatinamente. El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es una anomalía hereditaria que sin tratamiento puede llevar a la ceguera, pero si es detectado tempranamente, permite preservar la visión. Hay 6 loci (genes) para GPAA: GLCIA localizado en la región cromosómica lq24.3-q25.2, GLCIB (2cen-q13), GLClC (3q21-q24), GLCID (8q23), GLCIE (10p14-p15) y GLClF (7q35-q36). Hemos estudiado varias familias peruanas con GPAA para analizar su asociación con marcadores en las regiones mencionadas. Una familia de Chincha ha mostrado cosegregación con marcadores de 2cenq13 indicando que el glaucoma en esta familia pertenece a GLClB. Un análisis posterior con más familiares nos revela una recombinación que restringe la región critica para GLCIB a 2cen-q12. Esta reducción en términos genómicos descarta varios millones de nucleótidos y muchos genes de 2q13 facilitando la identificación de GLCIB.