Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la hemocromatosis

Autores/as

Palabras clave:

Diagnóstico molecular, Enfermedades monogénicas, Enfermedad de Huntington, Hemocromatosis

Resumen

La caracterización genética-molecular de las enfermedades es útil para su diagnóstico, pronóstico y, en algunos casos, para diseñar estrategias de tratamiento; esto es posible por el análisis directo de las mutaciones responsables de estas enfermedades.
La Enfermedad de Huntington (Corea) es una enfermedad neurodegenerativa que produce movimientos espásticos; rememorando una coreografía, conlleva a demencia y muerte. A nivel molecular, la enfermedad es causada por una expansión en el trinucleótido (CAG)n que se encuentra en el exon 1 del gen responsable HD en la región cromosómica 4p16. La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad primariamente hepática, que provoca cirrosis, diabetes y deficiencia cardiaca y alrededor de un tercio de pacientes muere por carcinoma hepatocelular. Más del 95% de casos de hemocromatosis en USA y Europa es provocado por mutaciones en el gen HFE (6p21), principalmente por las mutaciones C282Y y H63D. En los laboratorios del Instituto de Genética y Biología Molecular de la USMP se ha implementado el diagnóstico molecular de estas enfermedades como el inicio de un servicio que ya incluye otras anomalías genéticas. Tenemos interés en dirigirlo paulatinamente hacia las enfermedades y mutaciones más frecuentes en las poblaciones peruanas.

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Publicado

2022-08-18

Cómo citar

1.
Hurtado Alindes A, Guevara-Fujita ML, Acevedo L, Fujita R. Optimización del diagnóstico molecular para la enfermedad de Huntington y la hemocromatosis. Horiz Med [Internet]. 18 de agosto de 2022 [citado 9 de febrero de 2023];3(1/2). Disponible en: https://www.horizontemedico.usmp.edu.pe/index.php/horizontemed/article/view/2017

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