Síndrome de paraganglioma familiar: un caso raro de hipertensión secundaria en jóvenes

Resumen

Los paragangliomas son tumores infrecuentes que se originan en el sistema nervioso autónomo, cuyas manifestaciones clínicas son el resultado de la producción excesiva de catecolaminas. La mayoría de los derivados de ganglios parasimpáticos se localizan en el cuello y la base del cráneo, a lo largo de las ramas de los nervios glosofaríngeo y vago. Por otro lado, los paragangliomas simpáticos surgen fuera de la glándula suprarrenal, a lo largo de la cadena simpática. Aproximadamente el 75 % de ellos se presenta en el abdomen; asimismo, la mayoría son funcionales y provocan hipersecreción de catecolaminas. Estos tumores tienen agresividad variable y se caracterizan por un amplio espectro de predisposición hereditaria; de hecho, más de un tercio presenta dicha susceptibilidad. Se han descrito cinco síndromes hereditarios con diferentes variantes patogénicas en cada tipo. Además, se sabe que existen distintas correlaciones genotípicas y fenotípicas con cada mutación. Se presenta el caso de una paciente de 26 años, con tiempo de enfermedad de cinco años, catalogada como hipertensión endocrina. Tenía metanefrinas fraccionadas urinarias elevadas. Una tomografía contrastada encontró una masa sólida en el espacio retroperitoneal; incidentalmente, por resonancia magnética se hallaron tumores bilaterales a nivel cervical no asociados a funcionalidad. Se realizó una intervención quirúrgica de la masa abdominal, y el diagnóstico anatomopatológico confirmó la presencia de un paraganglioma bien delimitado. Pese a la poca frecuencia de estos tumores, es importante tenerlos en cuenta en el diagnóstico diferencial de la hipertensión, especialmente en pacientes jóvenes, debido a su potencial maligno y efectos sobre el sistema cardiovascular.